L'utilizzo della osteodensitometria (DXA) total body per la determinazione dell'attività fisica pregressa nei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a progressive neurodegenerative pathology characterized by the simultaneous involvement of the upper and lower motor neurons. From a clinical point of view, it is characterized by increasing disability due to impaired motor function and to the onset of bulbar symptoms, such as dysarthria and dysphagia. It is a rare age-related disease, characterized by a poor prognosis, with an average survival of 2 to 5 years from onset. Death occurs due to respiratory failure, following the involvement of the respiratory muscles. Although its pathophysiological mechanisms are still largely obscure, ALS is believed to be a multifactorial disease with various risk factors, including physical activity. A direct correlation between physical activity and disease risk has actually been observed, especially in former professional athletes, such as soccer players and American football players. The hypothesis has therefore been advanced that physical activity may act as a determinant of the clinical phenotype of onset and of disease progression, and that it may provide new perspectives in the development of prognostic models, as well as in the understanding of the pathogenetic mechanisms of neuronal damage and susceptibility. Considering that the evaluation of the correlation between ALS and physical activity presents a series of methodological problems related to the quantification of the latter, the use of dual-energy X-ray absorptiometry (DXA) to analyze the regional coefficients of muscle mass, fat mass and bone density could provide an objective evaluation of past physical activity in ALS patients. In addition, its rapidity of execution and non-invasiveness guarantee the possibility of making repeated measurements during the clinical course, monitoring the evolution of aspects such as muscle atrophy and metabolic turnover and their correlation with the progression of disability and overall survival. The DXA values of 44 ALS patients, followed by ALS Centre, Molinette Hospital, Turin, have shown that sports activities practiced over the years are related to greater values of bone density and muscle mass, confirming the potentiality of whole body DXA-scan to determine previous physical activity. Besides, a correlation between DXA values and the onset of symptomatology has been observed, as patients with spinal onset showed an asymmetrical distribution of lean mass at the level of the onset limb of the disease, as well as a conversion of muscle mass into fibro-adipose tissue. Finally, the analysis of the follow-up data has allowed to find a significant correlation between metabolic changes in terms of muscle mass and fat mass, monitored by DXA scans, and MRC scale scores. These results demonstrate that dual-energy X-ray absorptiometry, which is already the gold standard for the evaluation of sarcopenia in the elderly, is an extremely advantageous examination also for the evaluation of muscle mass loss in patients with ALS and could be successfully used in future clinical trials.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una patologia neurodegenerativa a decorso progressivo caratterizzata dal coinvolgimento contemporaneo del primo e secondo motoneurone. Dal punto di vista clinico, comporta una disabilità crescente dovuta alla compromissione della funzione motoria e all'insorgenza di sintomi bulbari, quali disartria e disfagia. È una malattia rara, correlata all'età e caratterizzata da prognosi infausta, con una sopravvivenza media compresa tra i 2 e i 5 anni dall'esordio. La morte sopraggiunge per insufficienza respiratoria, a seguito del coinvolgimento dei muscoli respiratori. Anche se i meccanismi fisiopatologici sono ancora in gran parte oscuri, si ritiene che la SLA sia una malattia multifattoriale, al cui sviluppo concorrono diversi fattori di rischio, tra cui l'attività fisica. È stata infatti osservata una correlazione diretta tra attività fisica e rischio di malattia, in particolar modo negli ex atleti professionisti, come i calciatori e i giocatori di football americano. Si è perciò ipotizzato che l'attività fisica possa agire da determinante del fenotipo clinico di esordio e di progressione della malattia, e che possa fornire nuove prospettive nell'elaborazione di modelli prognostici e nella comprensione dei meccanismi patogenetici di danno e di suscettibilità neuronale. Considerato che la valutazione della correlazione tra SLA e attività fisica presenta una serie di problemi metodologici legati alla quantificazione di quest'ultima, l'impiego dell'osteodensitometria (DXA) per analizzare i coefficienti regionali di massa muscolare, massa grassa e densità ossea potrebbe fornire una misura obiettiva dell'attività fisica pregressa nei pazienti affetti da SLA. In aggiunta, la rapidità di esecuzione e la non-invasività della metodica garantiscono la possibilità di eseguire misurazioni ripetute durante il decorso clinico, monitorando l'evoluzione di aspetti quali l'atrofia muscolare e il turnover metabolico e la loro correlazione con la progressione della disabilità e la sopravvivenza globale. I valori densitometrici di 44 pazienti affetti da SLA, seguiti dal Centro Regionale Esperto per la SLA (CRESLA) dell'Ospedale Molinette di Torino, hanno evidenziato come l'attività sportiva praticata nel corso della vita sia correlata a valori maggiori di densità ossea e di massa muscolare, confermando le potenzialità dell'osteodensitometria total body nella determinazione dell'attività fisica pregressa. Inoltre, è stata osservata una correlazione tra valori densitometrici e sede di esordio della sintomatologia, in quanto i pazienti con esordio spinale hanno mostrato un'asimmetrica distribuzione della massa magra a livello dell'arto di esordio della malattia, e una conversione della massa muscolare in tessuto fibro-adiposo. Dall'analisi dei dati di follow-up, infine, è stata riscontrata una correlazione significativa tra cambiamenti metabolici in termini di massa muscolare e massa grassa, monitorati tramite scansioni DXA, e punteggi della scala MRC. Questi risultati dimostrano che l'osteodensitometria, peraltro già gold-standard per la valutazione della sarcopenia nell'anziano, è un esame estremamente vantaggioso anche per la valutazione della perdita di massa muscolare nei pazienti affetti da SLA, e potrebbe essere utilizzata con successo nell'ambito di futuri trial clinici.