LE PATOLOGIE CHIRURGICHE DEL BAMBINO CON SINDROME DI DOWN

Background: Down syndrome is the most common human chromosomal disorder. However, the type and the frequency of congenital anomalies associated with Down syndrome are still controversial. Methods: The aim of this study was to determine the prevalence of congenital anomalies and subsequent surgical interventions at a Down syndrome outpatient clinic. Data from medical files were retrospectively reviewed for 198 patients. Results: One hundred and thirty eight patients (70%) underwent at least one surgical operation, with an average of 1.4 surgeries per child. The most common operations (42%) involved the cardiovascular system as congenital heart defects affected 61% of our patients; 2/3 of them required surgery. Among the cases with Down syndrome with congenital heart defects, the most common cardiac anomaly was atrioventricular septal defect (31%) followed by ventricular septal defect (28%), atrial septum defect (15%), patent ductus arteriosus (14%), coarctation of aorta and tetralogy of Fallot (both < 2,5%). The second most frequent (25%) were ENT surgeries, 90% of which were adenotonsillectomies due to the important association between Down syndrome and the development of OSAS. General surgery covered 16% of the interventions; these could be divided into major (68%) and minor (32%) surgeries. By major surgeries we meant all those interventions aimed at the correction of the main congenital anomalies of both the gastrointestinal tract and the abdominal wall. The patients with Down syndrome and a major digestive system anomaly accounted for 10% of the whole sample; among these anomalies duodenal atresia (68%), anorectal malformations (21%), and Hirschsprung disease (11%) were the most common. The anomaly of the abdominal wall most frequently associated with Down syndrome was the diaphragmatic hernia, accounted for 1,5% of the whole sample. In the remaining 18% of the interventions in taken into account the sum of urological, orthopaedic, ophthalmic, plastic and neurosurgical operations. Conclusions: Many studies to assess the anomalies and subsequent interventions associated with DS have reported various results. In this study we observed a higher percentage of anomalies and their associated interventions than in the other reported series. In particular, our data showed that 75% of the patients with one of the main congenital anomalies of both the gastrointestinal tract and the abdominal wall ha also a congenital heart defect. In conclusion, we observed a high prevalence of total congenital anomalies and specific patterns of malformations associated with Down syndrome which highlight the need to evaluate carefully all cases of trisomy 21 in order to manage the onset of symptoms or complications in the best possible way.

Background: La sindrome di Down è la più comune trisomia autosomica e la più frequente causa genetica di gravi deficit cognitivi. A questa sindrome sono associate diverse anomalie congenite, il cui tipo e la cui frequenza sono ancora oggi oggetto di discussione. Metodi: Lo scopo di questo studio è stato quello di determinare la prevalenza delle malformazioni congenite e del relativo approccio chirurgico in una coorte di pazienti affetti da sindrome di Down. Lo studio è stato disegnato come osservazionale di tipo analitico retrospettivo di coorte chiusa su 198 pazienti. Risultati: 138 pazienti (70%) sono stati sottoposti ad almeno un intervento chirurgico, con una media di 1,4 interventi per bambino. Gli interventi più comuni (42%) sono stati a carico del sistema cardiovascolare; i difetti cardiaci congeniti interessavano, infatti, il 61% dei nostri pazienti e nei 2/3 dei casi è stato necessario un intervento chirurgico. L'anomalia cardiaca più frequentemente osservata è stata il difetto del canale atrioventricolare (31%), seguito dal difetto del setto ventricolare (28%), dal difetto del setto atriale (15%), dal dotto arterioso pervio (14%), dalla coartazione dell'aorta e dalla tetralogia di Fallot (entrambi < 2,5%). I secondi per frequenza (25%) sono stati gli interventi del distretto oro-faringeo, il 90% dei quali riferibili ad adenotonsillectomie associate ad OSAS. Gli interventi di chirurgia generale rappresentano il 16% del totale, divisi in interventi maggiori (68%) e minori (32%). Per interventi maggiori si sono intesi tutti quegli interventi finalizzati alla correzione delle principali anomalie congenite sia del tratto gastrointestinale che della parete addominale. I pazienti che presentavano un’associazione tra la SD ed un'anomalia congenita dell'apparato digerente rappresentavano il 10% dell'intero campione; tra queste l'atresia duodenale (68%), le malformazioni anorettali (21%) e la malattia di Hirschsprung (11%) sono state le più comuni. L'anomalia della parete addominale più frequentemente associata alla SD è stata l'ernia diaframmatica, pari all'1,5% dell'intero campione. Nel restante 18% degli interventi abbiamo invece considerato la somma degli interventi urologici, ortopedici, oftalmici, plastici e neurochirurgici. Conclusioni: Dai diversi studi sulle anomalie congenite e conseguenti interventi chirurgici nei bambini affetti da sindrome di Down sono emersi risultati assai variabili. Nel nostro studio abbiamo osservato in media una percentuale più alta di anomalie totali rispetto agli studi della letteratura. I rapporti percentuali tra le singole anomalie congenite sono invece risultati in linea con quelli presenti in letteratura. I nostri dati hanno inoltre mostrato che il 75% dei pazienti con una delle principali anomalie congenite sia del tratto gastrointestinale che della parete addominale ha anche un difetto cardiaco congenito. È emersa quindi un'alta prevalenza di anomalie congenite totali e modelli specifici di malformazioni associate alla sindrome di Down che evidenziano la necessità di valutare attentamente tutti i casi di trisomia 21 al fine di gestire al meglio i difetti congeniti e la loro prognosi.