Le tecniche di sostituzione del DNA mitocondriale (MRT) e le questioni morali

Reproductive technology allows infertile couples to have children and in same-sex procreation it would open the possibility of offspring with equal genetic contributions from either two females or two males; It could also be used to prevent some diseases, such as Mitochondrial disorders. Mitochondrial diseases may be the result of mother-related acquired mitochondrial dysfunction or mutation, they are a class of neuromuscular disorders that can lead to dire consequences. Through the use of Mitochondrial replacement therapy (MRT) we can prevent Mitochondrial diseases. There are two secure and reliable techniques: MST and PNT. During Maternal spindle transfer (MST) an oocyte is removed from the mother and the spindle-chromosome complex is removed before fertilization due to paternal sperm happens; The spindle-chromosome complex is inserted into a suitable donor oocyte from which the nucleus has already been removed. PNT stands for pronuclear transfer, and involves the removal of the two pronuclei from a fertilized egg with unhealthy mitochondria, and subsequently a second embryo which has healthy mitochondria and the healthy nuclei removed receives the two original pronuclei. Mitochondrial replacement therapy opens the possibility to a myriad of bioethics issues; one may wonder about the necessity of using this technology, if it really is therapeutic and healing or if the process inevitably changes the identity of the new-born, and could be used as a selective method. There in another issue in regard to Germline gene-editing, as it implies that the genetic changes to the embryos and gametes may be inherited by future generations, while Somatic cell gene-editing are more reversible in nature since they are not hereditary because they only alter specific cell conglomerates in the neonate body. The most important issue is in regards to safety of the mother, the baby and the embryo-donator during MRTs. Women may be affected by physical and psychological problems. Future children may suffer phycological damage due to their genome being comprised of three different people; they may also suffer physical damage as premature birth is a possibility, or there may be complication during the surgery and as a consequence untreated mitochondrial disease with the risk of causing new ones. Another issue may be the effect MRTs may have on future generations. A raised issue is the consent issue. Some wonder if it is acceptable to use such practices without the future children consent, or if the consent is necessary at all since parents make the greater part of the decisions without the children consent. Al last we also have to understand if MRTs are changing the new-born's identity. Some argue that we should approach the issue differently depending on which one of the two we are talking about, PNT or MST, because the techniques take place in two different instances of the zygote development. As of now, there is no straight answer, because the response depends on how we perceive personal identity. In conclusion, we may ask ourselves if women affected by mitochondrial diseases must use MRTs, or if there are other methods to achieve their goal (have a genetically-related prole).

Le tecnologie riproduttive permettono di avere un figlio a coppie che altrimenti non avrebbero alcuna possibilità di riprodursi ed avere figli geneticamente correlati, come ad esempio le coppie omosessuali; Possono essere utilizzate anche per prevenire la trasmissione di alcune malattie, come quelle mitocondriali. Le malattie mitocondriali sono dovute alle anomalie trasmesse dalla madre al momento della fecondazione, sono un gruppo di malattie neuromuscolari che possono avere effetti devastanti. Le procedure più sicure ed affidabili sono due, il Trasferimento del fuso materno: MST, che comporta il trasferimento del fuso materno dall'uovo della madre prima che venga fecondato dallo sperma del padre; Il fuso viene successivamente inserito nell'uovo di un donatore con i mitocondri sani, dal quale è stato rimosso il suo materiale nucleare. La seconda procedura riguarda la tecnica PNT, Trasferimento pro-nucleare, che comporta la rimozione del materiale nucleare da un uovo appena fecondato, che ha i mitocondri malati. Il materiale nucleare viene successivamente trasferito in un embrione donato con mitocondri sani, a cui è stato rimosso il proprio materiale nucleare originale. Le questioni bioetiche che emergono dalla possibilità di praticare interventi di sostituzione del DNA mitocondriale sono molte; se l'intervento tecnologico sia necessario, se sia terapeutico e curativo oppure se modifichi l'identità di chi nasce, e quindi abbia una finalità selettiva. Un'altra questione è se queste procedure possono essere considerate interventi di modificazione genetica sulla linea germinale, in quanto gli interventi che impegnano la linea germinale, a differenza di quelli che impegnano la linea somatica ( che sono più reversibili, modificano il genoma di solo particolari popolazioni di cellule dell'individuo che nascerà, ma non verranno ereditati da altre persone), apportano cambiamenti sul codice genetico dell'embrione o dei gameti e possono essere trasmessi agli individui delle generazioni future. Importante è la questione sollevata dalla sicurezza delle MRT per le parti interessate, la madre, la donatrice e il bambino che nascerà. I danni per le donne sono di carattere fisico e psicologico. I danni per il bambino sarebbero sia di carattere psicologico, in quanto possiede un genoma a cui hanno contribuito tre persone; sia di carattere fisico, con la possibilità di nascere prima del termine della gravidanza, l'intervento potrebbe non avere il successo desiderato. Un ulteriore preoccupazione riguarda gli effetti che le MRT potrebbero avere sulle generazioni future. Alcuni si domandano se sia accettabile praticarli senza il loro consenso e se esso sia indispensabile per praticarle, considerando che i genitori prendono molte decisioni senza il consenso dei figli. Un'ultima questione che richiede attenzione è capire se le MRT modificano l'identità del bambino che nascerà. Alcuni ritengono che a questo riguardo si debba distinguere tra PNT e MST, in quanto i due interventi vengono svolti in due momenti differenti dello sviluppo dello zigote. La questione rimane aperta, perché la risposta dipenderebbe dalla concezione dell'identità personale che si assume. In conclusione, possiamo chiederci se le donne che presentano malattie mitocondriali non possano far altro che ricorrere alle MRT.