TITLE: “Observational study of emotional distress and impact on quality of life in neurofibromatosis type 1” BACKGROUND: Current literature reports a higher prevalence of psychological disorders in patients with neurofibromatosis 1 (NF1) than in the general population. However, guidelines do not currently include psychological screening for these subjects. OBJECTIVES: The aim of this retrospective and, prospective observational cohort study is to evaluate the quality of life and clinical characteristics of a large cohort of patients with NF1, followed at the San Lazzaro Dermatological Hospital in Turin. PATIENTS AND METHODS: A total of 290 patients with NF1 were retrospectively selected and their baseline characteristics and comorbidities were described. Of these, 114 were followed prospectively at the Rare Disease Outpatient Clinic of the San Lazzaro Dermatologic Hospital in Turin. In these patients, disease severity was defined according to the Riccardi scale and the Charlson Comorbidity Index (CCI). Furthermore, 5 different questionnaires were administered to a subgroup of 84 patients after outpatient visit: Body Dysmorphism Questionnaire (CDQ), Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS), Dermatology Quality of Life (DQOL), Padua Skin-Related QoL Questionnaire (PSRQ) and Coping Orientation to Problem Experience (COPE-NVI, New Italian Version). RESULTS: In our cohort of 290 patients with NF1 we confirmed the higher prevalence of females (57,9%). Most of our patients presented cutaneous neurofibromas (88,9%), mainly symptomatic (65,1%) and a considerable number of comorbidities, above all dermatological and oncological (35,5% and 37,0%, respectively). In the 114 patients stratified according to the Riccardi scale, a correlation between the Riccardi score and the rate of comorbidities according to the CCI (p<0,001) has been observed. Patients with a more severe disease present a higher number of neurofibromas (p=0,03), especially on the face (p=0,007) or on photo-exposed areas (p=0,003), with an increased need for surgery exeresis. As far as the questionnaires are concerned, a severe disease state correlated with higher scores in the COPE-"transcendent orientation" subscale (tendency to seek comfort in faith and use of irony). The less impaired group of patients scored higher on the HADS-anxiety subscale: subjects who did not adopt avoidant strategies seemed more prone to develop anxious symptoms. A higher amount of neurofibromas correlated with a worse perception of one's own skin (p=0,02 for the DQOL questionnaire and p<0,05 for the subscales of the PSRQ "Interpersonal Impairment", "Negative feelings and emotions" and "Physical distress and impairment") and more frequent depressive symptoms (p=0,04 HADS-depression). Similar results were found in patients with neurofibromas on the face. Patients with fewer skin manifestations scored higher on the PSRQ-"Positive feelings and emotions", (higher well-being). Eventually, older patients seemed to have a higher risk of presenting depressive symptoms (p=0,04 HADS-depression), while younger patients reported higher scores in the PSRQ-"Positive feelings and emotions", and in the COPE-"social support" (search for understanding, information and emotional release). CONCLUSIONS: The results of our study point at the importance of a psychological screening for patients with NF1, in order for clinicianss to reach an early diagnosis of possible psychological disorders and to set up a correct psycho-educational and therapeutic support.
Titolo: “Studio osservazionale sul distress emotivo e impatto sulla qualità della vita della neurofibromatosi di tipo 1” BACKGROUND: In letteratura si segnala una maggior prevalenza di disturbi psicologici nei pazienti con neurofibromatosi 1 (NF1) rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, attualmente le linee guida non prevedono uno screening psicologico per questi soggetti. OBIETTIVI: Obiettivo del presente studio di coorte osservazionale retrospettivo e prospettico è di valutare la qualità della vita e le caratteristiche cliniche di un’ampia coorte di pazienti con NF1, seguiti presso l’Ospedale Dermatologico San Lazzaro di Torino. SOGGETTI E METODI: Sono stati selezionati in maniera retrospettiva 290 pazienti con NF1 di cui sono valutate le caratteristiche cliniche e le comorbidità, di questi 114 sono stati seguiti in modo prospettico presso l’ambulatorio Malattie Rare. In questi pazienti la gravità di malattia è stata definita tramite la scala Riccardi e l’Indice di Comorbidità di Charlson (CCI). Inoltre, ad un sottocampione di 84 pazienti durante la visita ambulatoriale è stato proposto di compilare 5 questionari: questionario sul dismorfismo corporeo (QDC), Hospital Anxiety and Depression scale (HADS), Dermatology Quality of Life (DQOL), Padua Skin-Related QoL questionnaire (PSRQ) e Coping Orientation to Problem Experience (COPE-NVI, New Italian Version). RISULTATI: Nella nostra coorte di 290 pazienti con NF1 si conferma la maggior prevalenza della malattia nel sesso femminile (57,9%). L’88,9% dei pazienti presentava neurofibromi cutanei, per lo più sintomatici (65,1%) e sono state riscontrate numerose comorbidità, soprattutto dermatologiche e oncologiche (35,5% e 37,0%). Dei 114 pazienti stratificati secondo la scala di Riccardi i risultati suggeriscono una correlazione tra un Riccardi score elevato ed un maggior tasso di comorbidità secondo il CCI (p<0,001). I pazienti con quadro più grave presentano un numero più alto di neurofibromi (p=0,03), soprattutto al volto (p=0,007) o in aree fotoesposte (p=0,003), con maggiore necessità di interventi di exeresi (trend positivo ma non significativo). Dai risultati dei questionari somministrati è emerso che un quadro severo di malattia è correlato a punteggi più alti nel questionario COPE-“Orientamento Trascendente” (tendenza a cercare conforto nella fede e nell’utilizzo dell’ironia). Il gruppo di pazienti meno compromesso ha ottenuto uno score maggiore nel questionario HADS-ansia: i soggetti che non adottano strategie evitanti sembrano più esposti a sintomi ansiosi. Una quantità di neurofibromi maggiore correla con una peggiore percezione della propria cute (p=0,02 per il questionario DQOL e p<0,05 per le sottoscale del PSRQ “Interpersonal Impairment”,”Negative feelings and emotions” e “Physical distress and Impairment”) e più frequenti sintomi riconducibili alla depressione (p=0,04 per HADS-depressione). Risultati simili sono stati riscontrati nei pazienti con presenza di neurofibromi sul volto. I pazienti con un minor numero di manifestazioni cutanee hanno ottenuto punteggi più alti nel PSRQ-“Positive feelings and emotions”, (sensazioni ed emozioni positive nella percezione della propria pelle). I pazienti più anziani avrebbero un maggior rischio di sintomatologia depressiva (p=0,04 HADS-depressione), mentre i pazienti più giovani hanno ottenuto score più alti nel questionario PSRQ-“Positive feelings and emotions”, e nel COPE-“Sostegno Sociale” (ricerca di comprensione, di informazioni e sfogo emotivo). CONCLUSIONI: I risultati del presente studio dimostrano l’importanza di uno screening psicologico nella pratica clinica per i pazienti con NF1, al fine di raggiungere una precoce diagnosi di eventuali disturbi psichici e di impostare un corretto percorso di supporto psico-educativo e terapeutico.
Studio osservazionale sul distress emotivo e impatto sulla qualità della vita della neurofibromatosi di tipo 1
RASERO, ANNALISA
2020/2021
Abstract
Titolo: “Studio osservazionale sul distress emotivo e impatto sulla qualità della vita della neurofibromatosi di tipo 1” BACKGROUND: In letteratura si segnala una maggior prevalenza di disturbi psicologici nei pazienti con neurofibromatosi 1 (NF1) rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, attualmente le linee guida non prevedono uno screening psicologico per questi soggetti. OBIETTIVI: Obiettivo del presente studio di coorte osservazionale retrospettivo e prospettico è di valutare la qualità della vita e le caratteristiche cliniche di un’ampia coorte di pazienti con NF1, seguiti presso l’Ospedale Dermatologico San Lazzaro di Torino. SOGGETTI E METODI: Sono stati selezionati in maniera retrospettiva 290 pazienti con NF1 di cui sono valutate le caratteristiche cliniche e le comorbidità, di questi 114 sono stati seguiti in modo prospettico presso l’ambulatorio Malattie Rare. In questi pazienti la gravità di malattia è stata definita tramite la scala Riccardi e l’Indice di Comorbidità di Charlson (CCI). Inoltre, ad un sottocampione di 84 pazienti durante la visita ambulatoriale è stato proposto di compilare 5 questionari: questionario sul dismorfismo corporeo (QDC), Hospital Anxiety and Depression scale (HADS), Dermatology Quality of Life (DQOL), Padua Skin-Related QoL questionnaire (PSRQ) e Coping Orientation to Problem Experience (COPE-NVI, New Italian Version). RISULTATI: Nella nostra coorte di 290 pazienti con NF1 si conferma la maggior prevalenza della malattia nel sesso femminile (57,9%). L’88,9% dei pazienti presentava neurofibromi cutanei, per lo più sintomatici (65,1%) e sono state riscontrate numerose comorbidità, soprattutto dermatologiche e oncologiche (35,5% e 37,0%). Dei 114 pazienti stratificati secondo la scala di Riccardi i risultati suggeriscono una correlazione tra un Riccardi score elevato ed un maggior tasso di comorbidità secondo il CCI (p<0,001). I pazienti con quadro più grave presentano un numero più alto di neurofibromi (p=0,03), soprattutto al volto (p=0,007) o in aree fotoesposte (p=0,003), con maggiore necessità di interventi di exeresi (trend positivo ma non significativo). Dai risultati dei questionari somministrati è emerso che un quadro severo di malattia è correlato a punteggi più alti nel questionario COPE-“Orientamento Trascendente” (tendenza a cercare conforto nella fede e nell’utilizzo dell’ironia). Il gruppo di pazienti meno compromesso ha ottenuto uno score maggiore nel questionario HADS-ansia: i soggetti che non adottano strategie evitanti sembrano più esposti a sintomi ansiosi. Una quantità di neurofibromi maggiore correla con una peggiore percezione della propria cute (p=0,02 per il questionario DQOL e p<0,05 per le sottoscale del PSRQ “Interpersonal Impairment”,”Negative feelings and emotions” e “Physical distress and Impairment”) e più frequenti sintomi riconducibili alla depressione (p=0,04 per HADS-depressione). Risultati simili sono stati riscontrati nei pazienti con presenza di neurofibromi sul volto. I pazienti con un minor numero di manifestazioni cutanee hanno ottenuto punteggi più alti nel PSRQ-“Positive feelings and emotions”, (sensazioni ed emozioni positive nella percezione della propria pelle). I pazienti più anziani avrebbero un maggior rischio di sintomatologia depressiva (p=0,04 HADS-depressione), mentre i pazienti più giovani hanno ottenuto score più alti nel questionario PSRQ-“Positive feelings and emotions”, e nel COPE-“Sostegno Sociale” (ricerca di comprensione, di informazioni e sfogo emotivo). CONCLUSIONI: I risultati del presente studio dimostrano l’importanza di uno screening psicologico nella pratica clinica per i pazienti con NF1, al fine di raggiungere una precoce diagnosi di eventuali disturbi psichici e di impostare un corretto percorso di supporto psico-educativo e terapeutico.| File | Dimensione | Formato | |
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