L'infermiere genetic counsellor: analisi della funzione e della realtà professionale in Italia e all'estero

Introduction - The genetic disease and its threat are disabling for the person and his family. A competent figure is required to be able to perceive these needs: the genetic consultant. The genetic counsellor has a background in genetics and counseling technique and may not only have a nursing specialty but should be a basic skill learned by every nurse. Its role is recognized in various countries, its development and the path to professional recognition vary from area to area. The aim of this thesis project is to describe the reality and the role of the genetic nurse counsellor through a bibliographic research and through an interview with professionals practicing this profession, describing the Italian panorama both with respect to training and employment opportunities. Materials and methods - A literature search was conducted on scientific databases (Medline, Cochrane Library, Embase, PsycInfo) searching for both primary and secondary sources. The websites of the main associations and web pages of dedicated masters were also consulted. Results - 12 bibliographic documents relevant to the various declinations of the practice of the genetic counsellor were selected. The results were reported by grouping them by six macro-topics: genetic counseling, genetic counsellor, training, work contexts, history of genetic counseling and the international panorama. Analysis and discussion - Analyzing the selected literature, the results were summarized by proposing a summary view of three fundamental aspects: genetic counseling, definition of genetic counsellor and skills expected for the genetic counsellor nurse. Conclusions - The genetic counsellor is a profession linked to the role of the nurse. It is crucial that the genetic counseling nurse uses a person-centered approach. Advice for the future on the evolution of training, specialization and practice are provided. Keywords: genetic counsellor, nurse, role, job description

Introduzione - La malattia genetica e la sua minaccia sono invalidanti per la persona e la sua famiglia. E' necessaria una figura competente in grado di percepire questi bisogni: il genetic counsellor. Il genetic counsellor possiede un'apposita preparazione in genetica e nella tecnica di counselling e può non solo avere una specializzazione infermieristica ma dovrebbe essere una competenza di base appresa da ogni infermiere. Il suo ruolo è riconosciuto in diversi paesi, il suo sviluppo e il percorso per il riconoscimento professionale variano da zona a zona. L'obiettivo di questo progetto di tesi è descrivere la realtà e la funzione dell'infermiere genetic counsellor attraverso la ricerca bibliografica e l'utilizzo di un'intervista a professionisti praticanti questa professione descrivendo il panorama italiano sia rispetto alla formazione sia rispetto alle possibilità di impiego. Materiali e metodi - È stata condotta una ricerca bibliografica su banche dati scientifiche (Medline, Cochrane Library, Embase, PsycInfo) ricercando sia fonti primarie che secondarie. Sono stati inoltre consultati siti internet delle principali associazioni e pagine web di master dedicati. Risultati - Sono stati selezionati 12 documenti bibliografici pertinenti alle varie declinazioni della pratica del genetic counsellor. I risultati sono stati riportarti raggruppandoli per 6 macroargomenti: consulenza genetica, genetic counsellor, formazione, contesti lavorativi, storia della consulenza genetica ed panorama internazionale. Analisi e discussione- Analizzando la letteratura selezionata i risultati sono stati sintetizzati proponendo una visione riassuntiva di tre aspetti fondamentali: la consulenza genetica, definizione di genetic counsellor e competenze attese per l'infermiere genetic counsellor. Conclusioni - Il genetic counsellor è una professione strettamente legata al ruolo dell'infermiere. È fondamentale che l'infermiere genetic counsellor utilizzi un approccio centrato sulla persona. Sono forniti spunti di riflessione sull'evoluzione della formazione, della specializzazione e della pratica. Parole chiave: consulente genetico, infermiera, ruolo, descrizione del lavoro