CRISPR-Cas9 e il genome editing: la nuova tecnica, le prospettive e i problemi etico-filosofici

CRISPR-Cas9 is an adaptive immune system found in the genetic code of most archaea and nearly half of bacterial genome. As a result of this mechanism, organisms are able to defend themselves and guarantee immunity against viral attacks, Researchers immediately realized how this system could be used as a new genome editing technique, or rather used to modify, insert or delete desired genetic sequences within the genome. CRISPR-Cas9 turned out to be simple, effective and cheap, outperforming all previous techniques: its results are promising in basic and applied research, in biomedical and agro-food fieds. Beside great enthusiasm, however, CRISPR-Cas9 has stirred up an international debate endend in the request for a moratorium regarding its clinical applications on human hereditary genome. The current thesis aims to recall the first steps taken by researches to discover CRISPR-cas9 and then to describe its operation as of genome editing technique. Moreover, part of the discussion is devoted to the reconstruction of the international debate, through the events and main documents issued by the Asilomar Conference (1975) and the Meeting of Washington (2015). Lastly, we analyze the main ethical and philosophical issues, focusing particularly on the distinction between therapeutic intervention and enhancement and between somatic gene therapy and germline gene therapy. This thesis will attempt to prove that the last difference is not based on valid arguments and that CRISPR-Cas9 can truly constitute a new frontier of preventive medicine.

CRISPR-Cas9 è un sistema immuno-adattivo scoperto all'interno del codice genetico della maggior parte degli archeobatteri e in quasi la metà del genoma dei batteri: si tratta di un meccanismo grazie al quale gli organismi si difendono e si garantiscono l'immunità contro le aggressioni virali. I ricercatori hanno fin da subito intuito che questo sistema potesse essere utilizzato come una nuova tecnica di genome editing, ossia per modificare, inserire o eliminare sequenze genetiche desiderate all'interno del genoma. CRISPR-Cas9 si è rivelato essere semplice, efficace ed economico, surclassando tutte le tecniche precedenti: i suoi risultati sono promettenti nella ricerca di base e applicata, in ambito biomedico e agroalimentare. Accanto a grande entusiasmo, però, CRISPR-Cas9 ha sollevato un dibattito internazionale culminato nella richiesta di una moratoria sulle sue applicazioni cliniche al genoma ereditario degli esseri umani. In questa tesi vengono innanzitutto ripercorsi i primi passi compiuti dai ricercatori per arrivare alla scoperta di CRISPR-Cas9 e viene illustrato il suo funzionamento come tecnica di genome editing; inoltre, parte della trattazione è dedicata alla ricostruzione del dibattito internazionale, attraverso gli avvenimenti e i documenti principali emessi dalla Conferenza di Asilomar (1975) e il Meeting di Washington (2015). Infine, vengono analizzati i principali problemi etico-filosofici, concentrati soprattutto sulla distinzione tra terapeuticità ed enhancement e tra terapia genetica somatica e terapia genetica germinale. La presente tesi cercherà di dimostrare che questa ultima differenza non poggi su argomentazioni valide e che CRISPR-Cas9 possa davvero costituire una nuova frontiera della medicina preventiva.