Hirayama Disease, is a rare neurological disorder characterized by the juvenile onset of unilateral or asymmetric weakness and amyotrophy of the hand and forearm muscles, with sparing of the brachioradialis muscles and no objective sensory disturbance or lower limb involvement. It has been strongly debated whether HD should be considered a MND or a cervical myelopathy. Most patients show more severe muscle atrophy on the ulnar side, a condition termed ”reverse split hand syndrome” which may be a feature that distinguishes HD from ALS. Other symptoms and manifestations are the insidious onset and initial progression for 3-5 years, followed by arrest of the disease. Neck-flexion MRI is considered the most important imaging examination for the diagnosis of HD. Motor nerve conduction studies have shown decreased amplitudes and delayed latencies in the affected upper limbs muscles, without abnormal conduction velocities. The aim of this study is to explore HD demographic, clinical, neurophysiological and MRI features to better define this clinical entity compared to ALS. We retrospectively analysed clinical, neurophysiological and MRI data of HD patients referring to our Centre (CRESLA). Then, we compared HD and ALS patients with distal upper limb onset and available CMAP values of abductor pollicis brevis (APB) and abductor digiti minimi (ADM), calculating APB/ADM and ADM/APB ratios and APB-ADM amplitude difference. We included 7 HD and 18 ALS patients. 5 HD patients were males (71.4%); mean age at onset was 16.86 years. Brachioradialis sparing (oblique amyotrophy) was evident in all HD patients. Cold paralysis and tremor were frequent findings (5 out of 5 and 5 out of 6, respectively). No patients showed lower limbs weakness, while sensitive impairment and local sweating alterations were reported by 3 and 1 of them, respectively. Mean progression time was 3,3 years (SD 4.1). All cases had a typical MRI pattern, with anterior displacement of the posterior dural sac and epidural venous plexus congestion, in association with spinal cord atrophy. We found statistically significant differences in age at onset, height and diagnostic delay between HD and ALS, with HD cases displaying younger age at onset (p<0.001), higher stature (p=0.021) and longer diagnostic delay (p<0.001). Therefore, we analysed a total of 3 HD and 18 ALS CMAPs, finding a statistically difference concerning the APB/ADM ratio (p=0.036) and APB-ADM amplitude difference (p=0.008). All of our patients displayed a typical pattern of oblique amyotrophy. NCS resulted consistent with the clincal observation of ”reverse split hand syndrome”, characterized by hypothenar wasting and relative thenar preservation; indeed, following a similar trend of Singh and colleagues we found that HD patients tend to show higher values of APB/ADM ratio than ALS. In conclusion, cervical MRI with gadolinium in neutral and flexion position is mandatory for young patients presenting with distal upper limb weakness. In atypical cases, clinical and neurophysiological features can help differentiate HD from upper limb-confined ALS.
La malattia di Hirayama (HD) è un raro disordine neurologico caratterizzato dall’esordio giovanile di ipostenia e atrofia (unilaterale o asimmetrica) dei muscoli della mano e dell’avambraccio,con un risparmio dei muscoli brachioradiali e assenza sia di disturbi sensitivi che di un coinvolgimento degli arti inferiori.È dibattuto se la malattia debba essere considerata una malattia del motoneurone o una mielopatia cervicale.La maggior parte dei pazienti mostra una atrofia più severa sul lato ulnare,una condizione chiamata ”reverse split hand syndrome”,utile per distinguere la HD dalla SLA.Altre caratteristiche includono l’esordio insidioso e una iniziale progressione dei sintomi per 3-5 anni,seguita da un arresto della patologia.La RM in flessione è considerata la metodica di imaging più importante nella diagnosi di HD.Gli studi di conduzione nervosa mostrano ampiezze ridotte con latenze aumentate in assenza di valori anomali nelle velocità di conduzione.L’obiettivo dello studio è quello di esplorare le caratteristiche demografiche,cliniche,neurofisiologiche e radiologiche della HD,definendo le differenze con la SLA.Abbiamo analizzato retrospettivamente i dati clinici,neurofisiologici e radiologici di pazienti con HD afferenti al nostro centro (CRESLA).È stata poi fatta un’analisi comparativa tra i pazienti affetti da HD e i pazienti affetti da SLA che avessero avuto un esordio a carico della parte distale dell’arto superiore e di cui fossero disponibili i valori dei potenziali di unità motoria dei nervi mediano e ulnare (APB e ADM).Una volta ottenuti questi valori, sono stati calcolati: il rapporto APB/ADM,il rapporto ADM/APB e la differenza APB-ADM.Sono stati arruolati 7 pazienti con HD e 18 pazienti con SLA.5 pazienti con HD erano maschi (71.4%);l’età media all’esordio era pari a 16.86 anni.Il risparmio del muscolo brachioradiale (amiotrofia obliqua) era presente in tutti i pazienti.La paralisi da freddo e il tremore erano reperti frequenti (5 su 5 pazienti e 5 su 6 pazienti rispettivamente).Nessuno dei pazienti mostrava deficit agli arti inferiori,mentre i disturbi sensitivi e disautonomici erano riportati rispettivamente in 3 e 1 paziente.La media di progressione era di 3.3 anni (SD=4.1).Tutti i pazienti presentavano un pattern di risonanza tipico con dislocazione anteriore della dura madre e congestione del plesso venoso epidurale,in associazione ad atrofia del midollo.Abbiamo riscontrato differenze statisticamente significative nell’età d’esordio,nell’altezza e nel ritardo diagnostico dei pazienti con HD rispetto a quelli con SLA,con i primi che mostravano un’età media inferiore all’esordio (p<0.001),altezza maggiore (p=0.021) e un maggiore ritardo nella diagnosi (p<0.001).Abbiamo inoltre analizzato i CMAP per un totale di 3 pazienti con HD e 18 pazienti con SLA,riscontrando una differenza statisticamente significativa per il rapporto APB/ADM (p=0.036) e la differenza APB-ADM (p=0.008).Tutti i nostri pazienti mostravano un pattern tipico di amiotrofia obliqua.Gli studi di conduzione nervosa risultavano consistenti con l’osservazione clinica della ”reverse split hand syndrome”,caratterizzata da un interessamento dell’eminenza ipotenar e relativo risparmio dell’eminenza tenar;abbiamo osservato valori maggiori di APB/ADM nei pazienti con HD rispetto ai pazienti con SLA.In conclusione,la RM con mezzo di contrasto in posizione neutra e in flessione è mandatoria per pazienti giovani che si presentino con ipostenia distale dell’arto superiore.In casi atipici,le caratteristiche cliniche e neurofisiologiche possono aiutare nella diagnosi differenziale con la SLA con interessamento confinato all'arto superiore.
Studio monocentrico sulla malattia di Hirayama: aspetti clinici, neurofisiologici, radiologici e di diagnosi differenziale con la Sclerosi Laterale Amiotrofica
PASCARIU, DANIELA
2021/2022
Abstract
La malattia di Hirayama (HD) è un raro disordine neurologico caratterizzato dall’esordio giovanile di ipostenia e atrofia (unilaterale o asimmetrica) dei muscoli della mano e dell’avambraccio,con un risparmio dei muscoli brachioradiali e assenza sia di disturbi sensitivi che di un coinvolgimento degli arti inferiori.È dibattuto se la malattia debba essere considerata una malattia del motoneurone o una mielopatia cervicale.La maggior parte dei pazienti mostra una atrofia più severa sul lato ulnare,una condizione chiamata ”reverse split hand syndrome”,utile per distinguere la HD dalla SLA.Altre caratteristiche includono l’esordio insidioso e una iniziale progressione dei sintomi per 3-5 anni,seguita da un arresto della patologia.La RM in flessione è considerata la metodica di imaging più importante nella diagnosi di HD.Gli studi di conduzione nervosa mostrano ampiezze ridotte con latenze aumentate in assenza di valori anomali nelle velocità di conduzione.L’obiettivo dello studio è quello di esplorare le caratteristiche demografiche,cliniche,neurofisiologiche e radiologiche della HD,definendo le differenze con la SLA.Abbiamo analizzato retrospettivamente i dati clinici,neurofisiologici e radiologici di pazienti con HD afferenti al nostro centro (CRESLA).È stata poi fatta un’analisi comparativa tra i pazienti affetti da HD e i pazienti affetti da SLA che avessero avuto un esordio a carico della parte distale dell’arto superiore e di cui fossero disponibili i valori dei potenziali di unità motoria dei nervi mediano e ulnare (APB e ADM).Una volta ottenuti questi valori, sono stati calcolati: il rapporto APB/ADM,il rapporto ADM/APB e la differenza APB-ADM.Sono stati arruolati 7 pazienti con HD e 18 pazienti con SLA.5 pazienti con HD erano maschi (71.4%);l’età media all’esordio era pari a 16.86 anni.Il risparmio del muscolo brachioradiale (amiotrofia obliqua) era presente in tutti i pazienti.La paralisi da freddo e il tremore erano reperti frequenti (5 su 5 pazienti e 5 su 6 pazienti rispettivamente).Nessuno dei pazienti mostrava deficit agli arti inferiori,mentre i disturbi sensitivi e disautonomici erano riportati rispettivamente in 3 e 1 paziente.La media di progressione era di 3.3 anni (SD=4.1).Tutti i pazienti presentavano un pattern di risonanza tipico con dislocazione anteriore della dura madre e congestione del plesso venoso epidurale,in associazione ad atrofia del midollo.Abbiamo riscontrato differenze statisticamente significative nell’età d’esordio,nell’altezza e nel ritardo diagnostico dei pazienti con HD rispetto a quelli con SLA,con i primi che mostravano un’età media inferiore all’esordio (p<0.001),altezza maggiore (p=0.021) e un maggiore ritardo nella diagnosi (p<0.001).Abbiamo inoltre analizzato i CMAP per un totale di 3 pazienti con HD e 18 pazienti con SLA,riscontrando una differenza statisticamente significativa per il rapporto APB/ADM (p=0.036) e la differenza APB-ADM (p=0.008).Tutti i nostri pazienti mostravano un pattern tipico di amiotrofia obliqua.Gli studi di conduzione nervosa risultavano consistenti con l’osservazione clinica della ”reverse split hand syndrome”,caratterizzata da un interessamento dell’eminenza ipotenar e relativo risparmio dell’eminenza tenar;abbiamo osservato valori maggiori di APB/ADM nei pazienti con HD rispetto ai pazienti con SLA.In conclusione,la RM con mezzo di contrasto in posizione neutra e in flessione è mandatoria per pazienti giovani che si presentino con ipostenia distale dell’arto superiore.In casi atipici,le caratteristiche cliniche e neurofisiologiche possono aiutare nella diagnosi differenziale con la SLA con interessamento confinato all'arto superiore.| File | Dimensione | Formato | |
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