Long-term Follow-up e qualità di vita nei pazienti operati per malattia di Hirschsprung in età pediatrica: analisi monocentrica.

INTRODUCTION Hirschsprung's disease (HD), also known as congenital aganglionic megacolon, is a pathology that occurs in 1/5000 live births and is characterized by the absence of the parasympathetic ganglion cells in the myenteric and submucosal plexus along a variable length of the intestine. It is therefore a developmental disorder of the enteric nervous system that results in a functional intestinal obstruction. Currently, the only curative treatment consists in the removal of the aganglionic intestine tract and subsequent ileal or coloanal anastomosis, depending on the length of the excised segment, to allow for a correct recanalization of the gastrointestinal system. An early diagnosis and the minimally invasive nature of the surgical techniques have made it possible to reduce the morbidity and mortality of the pathology, guaranteeing patients a better post-operative quality of life; this aspect, however, has not been properly investigated in the literature. Therefore, the present study intends to both analyze the post-operative surgical outcomes, comparing four operating techniques (De La Torre, Georgeson, Soave and two-stage Soave), and evaluate the patients’ current quality of life, their psychophysical well-being and its relational implications. PATIENTS AND METHODS 93 families were initially enrolled in the study. Out of those, 46 families agreed to participate and were asked to fill out both a generic questionnaire (the SDQ or the TAPQOL, depending on the HD patient’s age at the time) aimed at investigating the patient’s psychophysical well-being and a specific questionnaire (Rintala scale) for the analysis of post-operative surgical outcomes. Data thus obtained were correlated with clinical and anamnestic data extracted from the medical records and were processed with the Graphpad Prism software to evaluate any correlations between post-surgical complications or alterations in the quality of life and the type of surgery or the patients’ sex. Statistics are reported as medians with associated IQRs for descriptive variables and the significance threshold was set at p < 0.05. RESULTS The study sample has characteristics consistent with the available data on HD from an epidemiological, clinical and diagnostic standpoint. No early (within 6 months of surgery) post-operative complications occurred, while 30% of patients experienced late constipation which was managed with enemas and laxatives, 17% encopresis, 10% intestinal obstruction or sub-occlusion and 4% hypertonia of the anal sphincter treated with botulinum toxin injection or endoscopic rectal dilatation. The statistical analysis, by Kruskal-Wallis test and Mann-Whitney test, showed no specific correlations between the post-operative complications and the surgical techniques used or the patients’ sex nor between the patients’ QoL and the type of surgery or their sex since the P value was always greater than 0.05. CONCLUSIONS The study highlighted how HD patients have a good QoL, confirmed by the average scores obtained on the SDQ, regardless of the surgery they underwent. Furthermore, the analysis of the indicators relating to the long-term postoperative history does not denote differences correlated to the different surgical techniques, which all seem to guarantee a satisfactory quality of life index, as well as good control of the defecation urge.

INTRODUZIONE La malattia di Hirschsprung (HD), o megacolon congenito agangliare, è una patologia che si manifesta in un bambino su 5000 nati vivi ed è caratterizzata dall’assenza, estesa per una lunghezza variabile, di cellule gangliari parasimpatiche nel plesso mienterico e sottomucoso dell’intestino. Si tratta dunque di un disturbo nello sviluppo del sistema nervoso enterico che esita in un’ostruzione intestinale funzionale. Attualmente, l’unico trattamento curativo è rappresentato dall’asportazione del tratto di intestino agangliare e successiva anastomosi ileo o coloanale, a seconda della lunghezza del segmento escisso, al fine di consentire una corretta ricanalizzazione del sistema gastrointestinale. La diagnosi precoce e la mininvasività delle tecniche chirurgiche hanno permesso di ridurre la morbilità e la mortalità della patologia, garantendo ai pazienti una migliore qualità di vita post-operatoria, aspetto però poco analizzato in letteratura. Pertanto, il presente studio ha in oggetto sia l’analisi degli outcome chirurgici post-operatori dei pazienti confrontando quattro tecniche operatorie (De la Torre, Georgeson, Soave e Soave in due tempi) sia la valutazione della loro attuale qualità di vita, in particolare del loro benessere psicofisico e delle sue relative implicazioni relazionali. MATERIALI E METODI Hanno dato il consenso a partecipare allo studio descritto 46 famiglie, su 93 inizialmente arruolate, alle quali sono stati sottoposti un questionario generico (l’SDQ o il TAPQOL, a seconda dell’età del paziente affetto da HD alla compilazione) volto allo studio del benessere psicofisico e un questionario specifico (scala di Rintala) per l’analisi degli outcome chirurgici post-operatori. I dati ottenuti sono stati messi in relazione con dati clinici ed anamnestici estratti dalle cartelle cliniche e la loro elaborazione è avvenuta a mezzo del software Graphpad Prism per valutare eventuali correlazioni tra complicanze post-chirurgiche o alterazioni della qualità di vita e intervento subito o sesso del paziente. Le statistiche sono riportate come mediane con relativi intervalli interquartili per le variabili descrittive e la soglia di significatività è stata posta a p < 0,05. RISULTATI Il campione dei pazienti in studio ha caratteristiche conformi ai dati di letteratura reperibili circa l’HD in temini epidemiologici, clinici e diagnostici. Non si sono verificate complicanze post-operatorie precoci (entro 6 mesi dall’intervento), mentre il 30% dei pazienti ha manifestato stipsi tardiva gestita con clisteri e lassativi, il 17% encopresi, il 10% occlusione o subocclusione intestinale e il 4% ipertonia dello sfintere anale trattata con iniezione di tossina botulinica o dilatazione endoscopica rettale. Dall’analisi statistica non sono emerse correlazioni specifiche tra le complicanze post-operatorie e le tecniche chirurgiche utilizzate o il sesso del paziente né tra la QoL dei pazienti e l’intervento subito o il loro sesso poiché il P value è sempre risultato maggiore di 0,05. CONCLUSIONI Lo studio ha evidenziato come i pazienti presentino una buona QoL, confermata dai punteggi medi ottenuti all’SDQ, indipendentemente dall’intervento subito. Inoltre, l’analisi degli indicatori relativi alla storia postoperatoria a lungo termine non denota differenze correlabili alle diverse tecniche chirurgiche che sembrano garantire tutte un indice di qualità di vita soddisfacente, oltre a un buon controllo dello stimolo defecatorio.