La Sindrome di Angelman: analisi di un caso studio.

La dissertazione finale presentata contiene l’inquadramento della sindrome di Angelman e la presentazione di un caso che ho incontrato nel corso della mia esperienza lavorativa; si tratta di una scelta molto particolare in quanto M.B. mi ha permesso di aprire gli occhi e di affacciarmi ad una realtà che all’inizio mi spaventava. Quindi, mi sembrava corretto concludere questo percorso di studio trattando un caso per me molto importante. La Sindrome di Angelman è una patologia monogenica causata da una perdita di funzionalità del gene UBE3A presente nel quindicesimo cromosoma materno, non si tratta di una sindrome ereditaria in quanto le alterazioni si verificano durante la formazione delle cellule riproduttive o durante lo sviluppo embrionale. All’interno della mia dissertazione sono presentati nel dettaglio lo sviluppo motorio, andando a fare una breve parentesi sulla scoliosi, e quello cognitivo, per arrivare a trattare anche delle modalità comunicative che possono essere utilizzate per comunicare con i soggetti con sindrome di Angelman, una delle più utilizzate è sicuramente la CAA, ovvero la comunicazione aumentativa alternativa. Il primo capitolo termina con una parte essenziale della pedagogia speciale, che ha messo un punto ad una visione ormai vecchia della disabilità, ovvero l’importanza dell’inclusione e la sua forza nell’inserire all’interno della società i soggetti con disabilità. Nei capitoli successivi viene fatto un inquadramento generale su quelli che sono gli approcci metodologici utilizzati all’interno delle scuole, per poi individuare gli approcci metodologici che vengono attivati per le persone con disabilità. Successivamente gli approcci metodologici precedentemente individuati vengono messi a confronto con il mio caso studio. Infine, la mia dissertazione terminerà con la presentazione del caso studio e l’illustrazione del suo percorso di vita fino ad oggi; la tesi verterà soprattutto sulle sue capacità motorie, cognitive e comunicative, i progetti che sono stati attivati dalle istituzioni, e infine, i progressi che si sono verificati negli utili anni. ​