Valutazione della condizione di salute orale nei pazienti pediatrici affetti da sindrome di Beckwith-Wiedemann: studio caso-controllo

Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) is a rare genetic disease caused by a mutation of the genes on chromosome 11. This mutation exclusively involves the activation of one of the two copies (maternal or paternal) of the chromosome. The syndrome is characterized by a variety of complications, including the tendency to hypergrowth of the tongue, or macroglossia, which causes the patient difficulty in breathing and feeding. The objective of this study is to evaluate the oral condition of patients suffering from BWS in order to act preventively and improve their quality of life. Furthermore, it is necessary to understand whether the state of oral health is influenced by the syndrome itself or is due to poor patient compliance. In the study conducted, BWS patients and healthy controls followed at the Pediatric Dentistry department of the Dental School were examined. For each patient a form was used to collect the following parameters: - FMPS - FMBS - DMFT/dmft - GI In order to evaluate the degree of association of the clinical data obtained, several statistical tests were used: - Kruskal-Wallis test - Fisher test - t test for comparing means between two samples p > 0.05 are not considered statistically significant. 40 patients suffering from BWS were enrolled, but due to the impossibility for some to go to the facility, 27 were examined. In total, 54 patients were examined, of which 27 were affected by the syndrome and 27 were healthy controls. Analyzing the statistical data obtained, no statistically significant differences emerged between the two groups, as each p value was greater than 0.05. The absence of a statistically significant association therefore leads to the following conclusion, namely that the poor oral health condition of patients affected by the syndrome is not due to the presence of the latter, but rather to a poor compliance of the patient in carrying out the correct procedures home oral hygiene procedures.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica rara dovuta ad una mutazione dei geni sul cromosoma 11. Tale mutazione comporta solamente l’attivazione di una delle due copie (materna o paterna) del cromosoma. La sindrome è caratterizzata da una molteplicità di complicanze, tra cui la tendenza all’iperaccrescimento della lingua, ovvero macroglossia, che comporta al paziente difficoltà nella respirazione e nell’alimentazione. L’obiettivo di questo studio è valutare la condizione orale dei pazienti affetti da BWS per poter agire preventivamente e migliorare la qualità della loro vita. Inoltre è necessario comprendere se lo stato di salute orale sia influenzato dalla sindrome stessa oppure sia dovuto ad una scarsa compliance dei pazienti. Nello studio condotto sono stati presi in esame pazienti BWS e controlli sani seguiti presso il reparto di Odontoiatria Pediatrica della Dental School. Per ogni paziente è stata utilizzata una scheda per raccogliere i seguenti parametri: - FMPS - FMBS - DMFT/dmft - GI Al fine di valutare il grado di associazione dei dati clinici ottenuti, sono stati utilizzati diversi test statistici: - Test di Kruskal-Wallis - Test di Fisher - Test t per il confronto di medie tra due campioni I valori p > 0.05 non sono considerati statisticamente significativi. Sono stati arruolati 40 pazienti affetti da BWS, ma causa l’impossibilità per alcuni di recarsi presso la struttura, ne sono stati esaminati 27. In totale sono stati esaminati 54 pazienti di cui 27 affetti dalla sindrome e 27 controlli sani. Analizzando i dati statistici ottenuti non sono emerse delle differenze statisticamente significative tra i due gruppi, in quanto ogni valore p risultava essere maggiore di 0.05. L’assenza di un’associazione statisticamente significativa comporta dunque la seguente conclusione, ovvero che lo scarsa condizione di salute orale dei pazienti affetti dalla sindrome non sia dovuta alla presenza di quest’ultima, quanto piuttosto ad una scarsa compliance del paziente nello svolgimento delle corrette manovre di igiene orale domiciliare.