La tossicosi da rame e il cane come risorsa scientifica per la ricerca delle cause genetiche

L’elaborato finale è suddiviso in due sezioni, la prima riguardante l’attività di tirocinio e la seconda l’approfondimento ispirato ad un caso che si è presentato in laboratorio durante l’attività di tirocinio. L’obiettivo della prima parte di elaborato è quello di presentare ed analizzare le attività svolte durante le 300 ore di tirocinio presso i laboratori di genetica della Scuola di Agraria e Medicina Veterinaria appartenente all’Università degli studi di Torino, che a loro volta verranno ampiamente descritti. Tali attività hanno riguardato le varie tecniche di analisi del DNA e dell’RNA, il controllo delle proteine all’interno del latte attraverso l’utilizzazione dello strumento “Bioanalyzer” dell’Agilent e la visualizzazione di diversi Software per il controllo e le analisi dei dati. Successivamente, a partire dalle tecniche di analisi applicate durante le 300 ore, si riporta un approfondimento relativo ad uno dei casi presentatosi in laboratorio e riguardante una malattia genetica, la Tossicosi da Accumulo di Rame nel fegato, che coinvolge più razze canine e in particolare Labrador, Dalmata, Bedlington Terrier e Dobermann. Si tratta di una malattia che preoccupa numerosi allevatori in quanto può condurre a morte animali ancora giovani. Di conseguenza, l’obiettivo della tesi è stato quello di analizzare e descrivere i lavori pubblicati a riguardo negli anni e i geni descritti come connessi alla suddetta patologia, in modo tale da evitarne o ridurne la diffusione e capire i trattamenti effettuabili per garantire un maggiore benessere dell’animale. È risultato, ad esempio, quanto sia rilevante per gli allevatori effettuare degli attenti controlli sui pedigree e sugli accoppiamenti e quanto può essere di aiuto un’alimentazione ottimale per diminuire gli effetti della malattia. Attraverso un’attenta ricerca bibliografica, è stato messo in evidenza, inoltre, come il cane può essere considerato un importante modello per svolgere ricerche scientifiche nell’ambito della genetica umana. All’interno della specie umana, infatti, si riscontra la medesima malattia, ma con manifestazioni cliniche molto più rare rispetto a quanto capita all’interno della specie canina, cosa che rende più difficoltoso lo studio delle cause genetiche.