Follow-up audiologico dei nati con infezione congenita da CMV: studio della soglia uditiva con ABR e ASSR. Predizione della eventuale progressione e/o insorgenza tardiva di ipoacusia.

Abstract (inglese) Background: in the present thesis, the global problem of the childish deafness due to congenital infection from citomegalovirus (CMV) has been addressed: it is the most common cause of non-hereditary sensorineural hearing loss in children and an important cause of delay in the neurological development. The virus is pathogenic to humans, it infects about the 0.5‑2.5% of worldwide newborns and about 70% of the adult population in industrialized countries and 85-95% in developing countries. In Italy, the incidence of infection by the virus varies between 0.57 and 1.5% among all live births. The onset of sensorineural deafness after congenital infection by cytomegalovirus can be immediate (at birth) or delayed, with a variability in the degree of severity of the symptoms. It can be easily assumed that, given the disability introduced by deafness, the absence of an early diagnosis may exponentially "amplify" the effects. All people dealing with the problem of early detection of infant deafness agree that performing hearing screening at birth is the most rational and economically beneficial approach for the healthcare system and the patient's family. The hearing damage is the most devious sensory deficit as, if ignored, it can cause serious consequences not only in the language development but also in the overall organization of the individual. The objective of the present clinical study is to evaluate the usefulness of an audiologic follow-up, up to the age of 6 years, of children born with congenital infection by CMV, by analyzing the electrophysiological hearing threshold studied with ABR and ASSR. Materials and Methods: the clinical study includes 157 patients with documented congenital infection from CMV contracted in one of the three trimesters of pregnancy, being looked after of the ambulatory S.C.D.U Neonatology of the University and Center of the 3° level for the diagnosis and treatment of Infant Deafness at Martini Hospital of Torino. The results: results indicate that the execution of early hearing test, using ABR and ASSR matched methods, performed preferably within the first six months of life, can predict with good reliability the future hearing capacity of children affected by congenital cytomegalovirus. Conclusions: it would appear that, when the electrophysiological threshold measured at the first visit is ≤ 30dB, the value can be confirmed even at a distance of time. One could therefore choose to schedule, for these children, a less frequent follow-up respect to patients with threshold values > 30dB measured at the first visit, for whom, on the other hand, it would be more frequent.

Abstract(italiano) Background: l'infezione congenita da citomegalovirus (cCMV) è la più comune causa di sordità neurosensoriale non ereditaria nei bambini e un'importante causa di ritardo nello sviluppo neurologico. Il virus è patogeno per l'uomo, infetta circa lo 0,5‑2,5% di tutti i neonati nella popolazione mondiale, e circa il 70% della popolazione adulta nei paesi industrializzati e tra 85-95% nei paesi in via di sviluppo. In Italia l'incidenza dell'infezione è variabile tra lo 0.57 e l'1.5% tra tutti i nati vivi. L'esordio della sordità neurosensoriale dopo infezione congenita da citomegalovirus può essere immediata (alla nascita) o ritardata con una variabilità nel grado di severità dei sintomi. E' evidente che, se la sordità infantile di per sé tende ad essere invalidante, in mancanza di una diagnosi precoce gli effetti che essa produce si “amplificano” in maniera esponenziale. Tutti coloro che si occupano del problema della diagnosi precoce della sordità infantile concordano che l'approccio razionale ed economicamente vantaggioso per il sistema sanitario, per la famiglia del paziente, è l'esecuzione dello screening uditivo alla nascita. Il danno uditivo è il deficit sensoriale più subdolo in quanto, se ignorato, può provocare gravi conseguenze non solo sullo sviluppo del linguaggio ma anche sull'organizzazione globale dell'individuo. L'obiettivo di questo studio clinico è stato valutare e analizzare l'utilità di un follow-up audiologico dei nati con infezione congenita da CMV fino all'età di 6 anni, sulla base della soglia uditiva elettrofisiologica studiata con ABR e ASSR. Materiali e metodi: lo studio clinico comprende 157 pazienti con documentata infezione congenita da CMV, ovvero contratta in uno dei tre trimestri di gravidanza, seguiti in follow up presso l'ambulatorio della S.C.D.U Neonatologia dell'Università e il Centro di 3° livello per la diagnosi e cura della Sordità Infantile dell'Ospedale Martini di Torino. I risultati dello studio indicano che l'esecuzione di un test audiologico, mediante metodiche abbinate di ABR e ASSR eseguite precocemente, possibilmente entro i sei mesi di vita, possa predire con buona affidabilità la capacità uditiva futura di bambini affetti da Citomegalovirus congenito. Conclusione: i risultati possono contribuire a ottimizzare le strategie di follow up dei neonati affetti da cCMV. In particolare, il valore soglia elettrofisiologica ≤30dB ottenuto alla prima visita sembrerebbe essere confermato anche a distanza di tempo. Si potrebbe quindi scegliere di programmare un follow-up meno intensivo per questi soggetti rispetto ai pazienti con valori soglia alla prima visita >30dB, per i quali, invece, sembrerebbe giustificato proporre un monitoraggio a distanza più intensivo.